想象一下，皮肤逐渐失去弹性，像被一层无形的“铠甲”包裹，日常的抓握、微笑都变得困难，亦或是呼吸时感到莫名的沉重，消化食物也成了负担……这些并非科幻情节，而是硬皮病患者真实的生活写照。硬皮病，这个听起来有些陌生的名词，正影响着全球数十万人。它悄无声息地改变着患者的身体和生活。了解硬皮病，不仅是认识一种疾病，更是了解一个群体的困境，并为他们争取更早的诊断、更优的治疗机会和更多的社会支持。
什么是硬皮病？
硬皮病，也称为系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc），是一种罕见的自身免疫性疾病，以皮肤和内脏器官的纤维化及血管病变为特征。这种疾病会导致皮肤变硬和增厚，同时也可能影响肺、心脏、肾脏等其他器官。
为什么会得硬皮病？
硬皮病（系统性硬化症，SSc）的确切病因尚不明确，但研究表明其发病与多种因素有关：
遗传因素：虽然硬皮病不是直接的遗传病，但有家族聚集现象，提示遗传背景可能在某些个体中增加了患病的风险。
免疫系统异常：硬皮病是一种自身免疫性疾病，免疫细胞（如T细胞、B细胞）异常激活，释放大量炎症因子，攻击自身组织。自身抗体（如抗Scl-70抗体、抗着丝点抗体）的产生，进一步加剧组织损伤。
环境因素：一些环境暴露如某些化学物质、二氧化硅粉尘、博来霉素药物、有机溶剂等可能诱发疾病。此外，病毒感染也可能是诱因之一，比如近几年的新冠病毒感染。
雌激素影响：女性发病率高于男性，特别是在育龄期，这表明雌激素可能在疾病发展中起到一定作用。
血管病变：早期出现的雷诺现象和其他血管问题是硬皮病的重要特征之一，提示血管内皮细胞损伤可能参与了疾病的进程。
综上，硬皮病的发生是多因素共同作用的结果，包括但不限于遗传背景、免疫系统异常、环境因素的影响以及激素水平的变化。每个人的具体情况不同，因此病因也存在差异。
硬皮病有哪些临床表现？
硬皮病最常见的初期表现是雷诺现象及隐匿性肢端和面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。皮肤纤维化常从指端开始，最初表现为手指发凉、紧绷（水肿期），随病情进展，手指褶皱消失，逐渐向近心端发展，可有紧绷束缚的感觉（硬化期），后期可出现面具样面容、口周沟纹明显、口唇变薄、鼻翼变尖、颈前横向厚条纹等，受累皮肤可有色素脱失和色素沉着交替的现象（即椒盐征）（萎缩期）。硬皮病也可导致骨骼与肌肉病变，常见的是关节痛、肌痛/肌炎、皮下钙化及关节挛缩。除此之外，硬皮病还出现多脏器受累症状：
消化系统症状：食管运动障碍导致吞咽困难、胃酸反流；肠道受累可引起腹痛、腹泻、便秘等症状。
肺部受累：肺间质纤维化和肺动脉高压是硬皮病严重的并发症，表现为活动后气短、呼吸困难、干咳、疲劳等。
心脏问题：包括心包炎、心肌病等，可能导致胸痛、心律失常等。
肾脏损害：虽然较少发生，但硬皮病肾危象是一种紧急情况，表现为血压急剧上升，可能导致肾功能衰竭。
这些症状的发展速度和严重程度因人而异。早期诊断和治疗对于改善症状、延缓疾病进展至关重要。
硬皮病如何治疗？
硬皮病目前尚无法根治，但尽早进行规范治疗，有助于改善患者预后。及早就诊于风湿免疫科，专科医生除给予患者生活指导外，如：避免情绪紧张，注意防寒保暖，戒烟等，还会根据受累器官选择相应的治疗：例如，针对雷诺现象、指端溃疡，会用改善循环药物联合血管扩张药，比如硝苯地平、西地那非/他达拉非；针对早期皮肤硬肿，有糖皮质激素、免疫抑制剂；针对肺间质病变，除糖皮质激素、免疫抑制剂外还有抗纤维化药物：吡非尼酮、尼达尼布；针对胃肠道症状，常使用质子泵抑制剂、促胃肠动力药等。对于严重且难治的钙质沉着，可考虑外科手术。同时，随着研究的深入，不断有新的药物用于硬皮病的治疗，硬皮病治疗未来可期。
硬皮病虽罕见，但得了硬皮病并不可怕，早发现、早诊断、早治疗会显著改善患者预后，谨以此文，希望广大读者更好地认识硬皮病，让更多的硬皮病患者尽早就医，通过风湿科医生与患者的“双向奔赴”，相信，帮助硬皮病患者留住“微笑”再也不是空谈。
（风湿免疫科 邵玉霞）
